유전성유방암 클리닉
가족 중에 유방암 환자가 있을 때 유방암의 위험이 높아지나요?
내 유방암이 딸에게 대물림 되지는 않을까 걱정하시나요?
나도 안젤리나 졸리와 같은 예방적 수술이 필요할까요?
대림성모병원 유전성유방암 클리닉에서 당신이 원하는 답을 드릴 수 있습니다.
유전성유방암이란?
유전적인 원인으로 유방암과 난소암 또는 관련된 다른 암에 잘 걸리게 되는 증후군을 말합니다.
사람의 세포에 정상적으로 존재하는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 선천적 이상으로 발생합니다. BRCA1과 BRCA2 유전자는 암으로부터 몸을 보호하는 역할을 하는데, 이 유전자에 변이가 있을 경우 암을 일으키는 외부 자극에 약해지게 되고, 유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워집니다. 유전성유방암의 50~60%가 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이로 발생하며, 이외에도 TP53, LKB1, PTEN, MSH2/MLH1 등의 유전자 이상이 유전성유방암과 관련이 있습니다.
유전자 검사의 대상
- 유방암 진단되고 가족과 친척 중 유방암, 난소암, 남성 유방암, 전이성 전립선암, 췌장암이 있는 경우
- 만 40세 이하에 진단된 유방암
- 만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암
- 양측성 유방암
- 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발생한 경우
- 남성 유방암
- 난소암 (순수 점액성 난소암은 제외)
- 다발성 원발암이 있는 환자 또는 가족력
- 40대 미만의 비교적 젊은 나이의 발생한 암 가족력
- 직계 가족 또는 같은 혈연계에서 여러 세대에 걸친 암 가족력
- 같은 혈연계의 동일 암종이 다수인 암 가족력
- 특정 유전성 암 증후군을 의심할 수 있는 암 가족력 (위암과 대장암, 골육종과 뇌종양, 유방암과 위암 등)
- 만 19세 이상 가족에서 특정 유전성 암과 관련한 유전자 변이가 확인된 경우
유전자 검사의 방법 및 과정
유전성유방암 클리닉에서는 유전성 유방암의 국내 권위자인 김성원 이사장, 유전상담사, 코디네이터가 팀을 이루어 다음과 같은 정보를 제공하고 최선의 해결책을 제시해 드립니다.
- 가족력 조사 및 유방암의 위험요인 검토
- 유전성유방암 위험도 평가
- 유방검진 시행 및 유방 자가검진법 교육
- 유전성유방암의 가능성이 높은 환자를 대상으로 유전상담과 유전자검사 진행
- 개인의 상황에 맞는 유방암 예방, 치료법 및 선별검사에 대한 정보 제공
- 필요할 경우 가족검사 진행
유전자 검사의 방법
먼저 검사 전 유전 상담을 받게 됩니다. 이 때 질환에 대한 정보, 검사 방법, 비용, 결과의 해석, 검사 결과가 개인과 가족에게 미치는 의학적, 사회적 영향에 대해 설명을 듣게 됩니다. 상담 후 검사가 결정되면, 약 10~20cc의 혈액을 채취하게 됩니다. 검사 결과는 약 3주 후 나오며, 검사 후 본인에게 직접 결과를 설명해 드립니다.
의료보험 적용이 되는 경우 중증질환으로 등록되어 있는 동안은 검사 비용 중 개인 부담은 약 9~10만원이며, 적용이 되지 않는 경우 약 90~100만원입니다.
유전자 변이가 있을 경우의 처치
- 1) 유방/난소암 발생을 적극적으로 감시합니다 (유방촬영, MRI, 경질초음파 및 피검사). 가장 편안한 방법이지만, 검사 사이에 종종 유방암이나 난소암이 이미 진행되어 발견되는 경우가 있어 유의해야 합니다.
- 2) 예방적 항호르몬제 혹은 피임약을 복용하는 방법입니다. 타목시펜과 피임약은 각각 유방암과 난소암을 50% 정도 예방합니다.
- 3) 예방적으로 유방 혹은 난소를 제거할 수 있습니다. 예방적 유방절제술은 유방암을 90%이상 예방할 수 있습니다. 예방적 난소절제술은 난소암은 97%, 유방암은 50% 예방할 수 있습니다. 이와 같은 방법에는 각각 장, 단점이 있으므로, 반드시 전문가와의 상담이 필요합니다.
김성원 이사장은?
안젤리나 졸리가 유방을 모두 절제하며 이슈가 된 유전성유방암의 국내 권위자로, 세계 3대 암센터 중 하나인 메모리얼 슬론-캐터링 암센터에서 유전성유방암을 연구했다.
이후 국내로 돌아와서 전국 규모의 유전성유방암 연구를 제안했고, 'KOHBRA (Korean Hereditary Breast Cancer Study)'의 총괄책임자를 맡으며 한국유방암학회 산하 40개 의료기간과 함께 연구를 시작했다. 유전자 검사 대상에 대한 가이드라인을 완성해 유방암 진료 권고안에 포함시킨 것은 물론, 국내 환자에 맞춘 유방암 돌연변이 유전자 계산기를 개발한 바 있다.
<약력>
서울대학교 의과대학 졸업 (의학사)
서울대학교 대학원 의학과 (석사)
서울대학교 대학원 의학과 (박사)
서울대학교병원 외과 전공의
서울대학교병원 외과 유방내분비분과 임상강사
Memorial Sloan-Kettering cancer center USA 외과 유방분과 임상강사 수료
분당서울대학교병원 외과 부교수
대한의학유전학회 임상유전학 인증의
유전상담
유전성 유방암은 일상생활관리를 아무리 충실하게 하여도, 본인의 의지와는 상관없이 유전적인 요인으로 유방암이 생기게 됩니다.
유방암 유전자 클리닉에서는 환자와 가족들을 대상으로 암 병력에 대한조사, 유전자 상담, 유전자 검사 등을 통하여 유전자 카운슬링을 하는 특수 클리닉입니다.
임상유전학 분야의 전문 유전상담사가 유전성 유방암 유전상담을 진행하는 병원은 대림성모병원이 전국에서 유일합니다.
이봄이 유전상담사는?
의학유전학을 전공하고 대한의학유전학회 유전의학전문가(PhD Medical Geneticst)로 활동하며 의료기관 및 비의료기관, 유전자 검사 기관에서 다양한 유전 질환의 유전체 분석 경험을 가지고 있습니다.
<약력>
한양대학교 대학원 의학과 (이학박사)
단국대의대 제일병원 유전학연구실 연구원
대한의학유전학회 유전상담사 / PhD Medical Geneticist
유전성 유방암에 대한 더 자세한 정보를 원하신다면?
한국인 유전성 유방암 연구 홈페이지를 방문하시면, 유전성 유방암에 대한 더욱 자세한 자료를 보실 수 있습니다.
한국인 유전성 유방암 연구 홈페이지 http://www.kohbra.kr/
